Првпат во државава дијагностицирана ретката генетска болест „Фабри“, почнат е третман

Кај седум пациенти од иста фамилија за прв пат е откриена ретката болест „Фабри“, двајца од нив на 45 и 46 годишна возраст примаат ензимска терапија. Се јавува уште во раното детство, како резултат на мутација на ген. Болеста тешко се дијагностицира, ги оштетува бубрезите, срцето и мозокот, а доколку не се лекува, животниот век на пациентите се скратува за 10 до 15 години.

„Целта на оваа терапија е да се спречат коморбидитети, да се превенира појава на ран мозочен удар, да се превенира појава на ран инфаркт и на тој начин да му се овозможи квалитетен живот на пациентот. Со оваа терапија, пациентите нормално се вклучуваат во сите социјални и економски активности на општеството, овие пациенти нормално живеат“, д-р Никола Ѓорѓиевски, директор на Клиниката за нефрологија.

Ова генетско заболување најчесто се детектира кај пациентите кои одат на хемодијализа. Во план е да се направи скрининг на околу 200 болни помлади од 40 години. Надлежните се согласни, доцната дијагностика го оптоварува здравствениот буџет, се трошат пари на лекување и скапи терапии.

„Оваа година го зголемивме буџетот на МАНУ за лабораториски истражувања, да можат да бидат покриени сите пациенти и до крајот на годината да не отфрлен пациент за проверка“, Сашо Клековски, директор на ФЗОМ.

„Имаме навреме дијагностицирани пациенти и навреме поставени на терапија со што ќе се намалат компликациите кои ги носи болеста. Ќе се вратат овие пациенти во општеството повторно да партиципираат во фондот. А не само да ги користи услугите кои би значеле рехабилитација и поголеми трошоци“, Злате Стојановски, претседател на Комисијата за ретки болести.

Реткото заболување „Фабри“ во регионот сè уште не е детектирано во Албанија, Косово и Босна и Херцеговина. По десетици случаи бројат Бугарија, Хрватска и Словенија.

Болеста „Фабри“ многу тешко да се дијагностицира поради неспецифични симптоми кои треба да ги препознаат лекарите, дијагностичките процедури траат со години. Надлежните, велат акцент треба да се стави на превентивните програми.

Андријана Ѓурческа